Ген — NAGLU Опасность – деформации cкелета, потеря стадного инстинкта   Описание:   Синдром Санфилиппо B, также называемый мукополисахаридозом III В типа — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене NAGLU. Дефицит лизосомального фермента альфа-Nацетилглюкозаминидазы приводит к накоплению фрагментов частично деградированного гепарансульфата в лизосомах клеток различных тканей и вызывает прогрессирующую умственную отсталость в сочетании с деформациями cкелета. … Читать далее MPSIIIB (Мукополисахаридоз)